Il test genetico prenatale, NIPT, è un esame di diagnosi prenatale non invasiva eseguibile con un semplice prelievo di sangue materno.

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Rivela:

- 6 trisomie fetali (21 - 13 - 18 - 9 - 16 - 22),

- le aneuploidie dei cromosomi sessuali (come per esempio la Sindrome

    di Turner, Sindrome di Klinefelter, XYY),

- la determinazione del sesso,

- 92 microdelezioni/duplicazioni tra le quali Sindrome di Angelman/Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di DiGeorge tipo 2, Distrofia muscolare di Duchenne, Sindrome di Jacobsen, Sindrome sordità-infertilità, Malformazione mano/piede split tipo 1-3-5, Sindrome di Van der Woude I.

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- Incidental Findings

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Il test puo’ essere effettuato a partire dalla 10° settimana di gravidanza fino al termine. E’ consigliabile effettuare il test entro la 15° settimana di gravidanza in quanto, in caso di test positivo si ha la possibilita’ di confermare l’esito con una procedura invasiva (amniocentesi).

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Le trisomie dei cromosomi del feto e più precisamente le trisomie dei cromosomi 13-18-21 rappresentano la causa maggiore di anomalie genetiche del nascituro.

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La Trisomia 13, Sindrome di Patau, è associata ad un elevato rischio di aborto. I bambini nati con questa sindrome di solito presentano gravi difetti cardiaci congeniti e la sopravvivenza di rado supera l'anno di vita.

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La Trisomia 18, Sindrome di Edwards, è associata ad un elevato rischio di aborto. I bambini nati con questa sindrome di solito presentano varie malformazioni e hanno un tempo di vita ridotto.

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La Trisomia 21, Sindrome di Down, è la trisomia più frequente alla nascita. I bambini con questa sindrome presentano leggere, moderate o gravi disabilità con possibili problematiche cardiache e dell'apparato digerente.

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