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Test Prenatale
NIPT
Il test genetico prenatale, NIPT, è un esame di diagnosi prenatale non invasiva eseguibile con un semplice prelievo di sangue materno.
Rivela le trisomie fetali (Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau), le aneuploidie fetali dei cromosomi X e Y (come per esempio la Sindrome di Turner, Sindrome di Klinefelter, XYY) e permette di conoscere il sesso del feto.
Il test puo’ essere effettuato a partire dalla 10° settimana di gravidanza fino al termine. E’ consigliabile effettuare il test entro la 15° settimana di gravidanza in quanto, in caso di test positivo si ha la possibilita’ di confermare l’esito con una procedura invasiva (amniocentesi).
Test Prenatale
NIPT
Il test genetico prenatale, NIPT, è un esame di diagnosi prenatale non invasiva eseguibile con un semplice prelievo di sangue materno.
Rivela:
- 6 trisomie fetali (21 - 13 - 18 - 9 - 16 - 22),
- le aneuploidie dei cromosomi sessuali (come per esempio la Sindrome
di Turner, Sindrome di Klinefelter, XYY),
- la determinazione del sesso,
- 84 microdelezioni/duplicazioni tra le quali Sindrome di Angelman/Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di DiGeorge tipo 2, Distrofia muscolare di Duchenne, Sindrome di Jacobsen, Sindrome sordità-infertilità, Malformazione mano/piede split tipo 1-3-5, Sindrome di Van der Woude I.
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Il test puo’ essere effettuato a partire dalla 10° settimana di gravidanza fino al termine. E’ consigliabile effettuare il test entro la 15° settimana di gravidanza in quanto, in caso di test positivo si ha la possibilita’ di confermare l’esito con una procedura invasiva (amniocentesi).
Le trisomie dei cromosomi del feto e più precisamente le trisomie dei cromosomi 13-18-21 rappresentano la causa maggiore di anomalie genetiche del nascituro.
La Trisomia 13, Sindrome di Patau, è associata ad un elevato rischio di aborto. I bambini nati con questa sindrome di solito presentano gravi difetti cardiaci congeniti e la sopravvivenza di rado supera l'anno di vita.
La Trisomia 18, Sindrome di Edwards, è associata ad un elevato rischio di aborto. I bambini nati con questa sindrome di solito presentano varie malformazioni e hanno un tempo di vita ridotto.
La Trisomia 21, Sindrome di Down, è la trisomia più frequente alla nascita. I bambini con questa sindrome presentano leggere, moderate o gravi disabilità con possibili problematiche cardiache e dell'apparato digerente.
